Sensenbrenner syndrome
(OMIM 218330, OMIM 613610, OMIM 614099, OMIM 6134378) znany również jako Cranioectodermal dysplasia (CED) oraz jako zespół Levin I, po raz pierwszy został opisany w 1975 roku przez Judith A. Sensenbrenner. CED jest bardzo rzadkim zespołem wad wrodzonych (częstość występowania < 1 /1000 000 urodzeń). Obecnie w piśmiennictwie opisano ponad 50 pacjentów z tym zespołem. Większość z nich to przypadki sporadyczne, opisano również kilka przypadków rodzinnych. Występowanie chorego rodzeństwa zarówno płci męskiej jak i płci żeńskiej w jednej rodzinie wskazywało na autosomalny recesywny sposób dziedziczenia choroby. Dotychczas podłoże molekularne zespołu Sensenbrenner było nieznane.
Zespół Sensenbrenner charakteryzuje się nieprawidłowościami w budowie i strukturze twarzoczaszki, układu kostnego oraz skóry. Typowymi cechami tego zespołu są: niski wzrost, skrócenie kończyn, krótka i wąska klatka piersiowa, brachydaktylia, dolichocefalia, kraniosynostoza, tubulopatia nerkowa prowadząca do niewydolności nerek oraz zmiany ektodermalne tj. rzadko i wolno rosnące włosy, cienkie płytki paznokciowe, małe i szeroko rozstawione zęby. Rozwój intelektualny osób z CED jest prawidłowy.
Cechy kliniczne zespołu Sensenbrenner
autosomalny recesywny sposób dziedziczenia,
wąska klatka piersiowa,
szewska klatka piersiowa,
krótkie żebra,
krótkie kości ramieniowe,
krótkie kości strzałkowe,
skrócenie bliższych części kończyn (głównie rąk),
brachydaktylia,
krótkie i szerokie palce dłoni i stóp,
klinodaktylia,
pojedyncza bruzda poprzeczna dłoni,
zwiększona ruchomość w stawach,
osteoporoza,
długogłowie, łódkogłowie,
kraniosynostoza,
wystające czoło,
wystająca potylica,
pełne policzki,
telekantus,
hipoteloryzm,
zmarszczka nakątna,
szeroka nasada nosa,
przodopochylone nozdrza,
wywinięta dolna warga,
gotyckie podniebienie,
wystający brzuch,
dwupłatkowa zastawka aorty,
hepatomegalia/niewydolność wątroby/zwłóknienie wątroby/torbiele wątroby,
postępująca niewydolność nerek/zapalenie nerek,
cienkie i krótkie paznokcie,
hypodontia lub/i microdontia,
wystające czoło,
wystająca potylica,
pełne policzki,
telekantus,
hipoteloryzm,
zmarszczka nakątna,
szeroka nasada nosa,
przodopochylone nozdrza,
wywinięta dolna warga,
gotyckie podniebienie,
wystający brzuch,
dwupłatkowa zastawka aorty,
hepatomegalia/niewydolność wątroby/zwłóknienie wątroby/torbiele wątroby,
postępująca niewydolność nerek/zapalenie nerek,
cienkie i krótkie paznokcie,
hypodontia lub/i microdontia,
niewłaściwe ustawienie zębów,
dysplazja szkliwa,
rzadkie i wolno rosnące włosy,
prawidłowy rozwój intelektualny,
w badaniach laboratoryjnych obniżony poziom wapnia we krwi
niewłaściwe ustawienie zębów,
dysplazja szkliwa,
rzadkie i wolno rosnące włosy,
prawidłowy rozwój intelektualny,
w badaniach laboratoryjnych obniżony poziom wapnia we krwi